Down sendromu neden olur, ne kadar yaşar? Down sendromu belirtileri gebelikte nedir?

Down sendromu fazladan kromozomun varlığı sebebiyle ilaveten Trizomi 21 olarak adlandırılır. Kromozomlar, organizmanın genetik materyalini taşıyan, hücresel özellikleri belirleyen yapılardır. Normalde, insanlarda 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise 47 kromozom bulunur. Bu durum, hem gebelik sürecinde hem de doğum sonra fizyolojik ve zihinsel gelişimde farklılıklara niçin olabilir. Down sendromu niçin olur, ne kadar yaşar? Down sendromu emareleri gebelikte nedir? İşte detaylar…

DOWN SENDROMU NEDEN OLUR, NE KADAR YAŞAR?

Down sendromu, genetik bir vaziyet olan trizomi 21 kararında ortaya çıkar. Normalde, insanlarda 46 kromozom çifti bulunurken, down sendromlu bireylerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur (trizomi 21). Bu ekstra kromozom sebebiyle fizyolojik ve zihinsel gelişimde farklılıklar ortaya çıkar. Down sendromunun sebebi tam anlamıyla bilinmemekle birlikte, anne ve baba sağlığı ile ilişkilendirilmez. Genellikle herhangi bir genetik değişim kararı meydana gelir. Anne yaşı ilerledikçe, down sendromu riski de artabilir; fakat down sendromlu bebeklerin çoğunluğu genç annelerden doğar.

Trizomi 21, Down sendromunun en yaygın türüdür. Diğer seyrek durumlar ise translokasyon ve mozaikizm şeklinde görülebilir. Translokasyon, kromozomların yer değiştirmesi kararı ortaya menfaat ve aile geçmişi etkileyebilir. Mozaikizm ise bireyin birtakım hücrelerinin düzgüsel kromozom sayısına sahipken, öteki hücrelerinin ise trizomi 21’e haiz olduğu bir durumdur.

DOWN SENDROMU BELİRTİLERİ GEBELİKTE NEDİR?

Down sendromu (Trizomi 21), gebelik esnasında fetusun normalden fazladan bir 21. kromozoma haiz olması kararı oluşan bir genetik durumdur. Gebelikte Down sendromu emareleri şunlar olabilir:

1. Ultrason Sonuçları: Ultrasonografi (USG) testleri, fetusta muayyen fizyolojik özelliklerin incelenmesine destek olabilir. Down sendromlu bebeklerde ense kalınlığı ve burun kemik uzunluğu gibi özelliklerde farklılıklar belirleme edilebilir.

2. İkinci Üç Aylık Tarama Testi: İkinci üç aylık tarama testi (triple kontrol ya da dörtlü tarama testi), annenin kanındaki birtakım protein ve hormon düzeylerinin ölçülmesiyle Down sendromu riskini belirlemeye destek olabilir.

3. Amniyosentez ya da CVS: Amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi (CVS) gibi testler, fetusta genetik anomalileri doğrulamak ya da reddetmek için yapılır. Ancak bu testler risk taşıdığından kaynaklı doktorun önerisiyle yapılmalıdır.

4. Yüz Özellikleri: Down sendromlu bebeklerin yüz özellikleri tipik olarak düz yüze, ufak buruna, amansız gözlere ve büyük dil ve dudaklara haiz olabilir.

5. Vücut Yapısı: Down sendromlu bebekler genelde kısa boyuna, kısa boyun ve düz ellerine haiz olabilir.

6. Kas Tonu: Bebeklerde düşük kas tonu (hipotoni) yaygın bir belirtidir. Bu nedenle bebekler genelde gevşek bir halde durabilirler.

Unutulmaması ihtiyaç duyulan mühim bir nokta, bu belirtilerin her Down sendromlu bebekte aynı şekilde görülmediğidir. Gebelikte Down sendromu riskini belirlemek ve doğru tanı koymak için bir hekime danışmak en iyisidir.

Serhıldan Hülakü

Down Sendromu Gündem Sağlık Güncel Haberler

Bir yanıt yazın

pendik escort
istanbul escort
istanbul escort
antalya masaj salonu
bodrum escort